Prima terapia genica per l’emofilia B eseguita in Campania. Il trattamento è stato somministrato con successo a un paziente napoletano di 40 anni presso il Centro Hub per l’Emofilia e le Malattie emorragiche congenite dell’Azienda ospedaliera universitaria Federico II di Napoli, diretto da Matteo Di Minno.
L’emofilia B è una rara malattia ereditaria legata alla carenza del fattore IX della coagulazione. Chi ne è affetto è esposto a sanguinamenti che possono interessare articolazioni, muscoli e organi interni e, nelle forme più severe, richiede trattamenti sostitutivi periodici.
Come funziona la terapia genica
Il trattamento effettuato a Napoli consiste in un’unica infusione endovenosa. Attraverso un vettore viene introdotto nelle cellule del fegato un gene funzionale che consente all’organismo di produrre autonomamente il fattore IX, con l’obiettivo di prevenire o ridurre in maniera significativa gli episodi emorragici e la necessità delle infusioni periodiche.
Secondo l’Aou Federico II, sono ancora pochi i centri al mondo che eseguono questo tipo di trattamento e la struttura napoletana è tra i centri italiani in grado di offrirlo grazie a un percorso multidisciplinare.
La storia del primo paziente trattato
Il paziente, Enrico, ha convissuto fin dall’infanzia con la necessità di sottoporsi a infusioni. Con il progresso delle terapie la frequenza dei trattamenti si era progressivamente ridotta fino a una somministrazione settimanale. La terapia genica apre ora una nuova fase del suo percorso clinico.
«Abbiate fiducia nella scienza e nei professionisti che ogni giorno studiano questa malattia», è il messaggio rivolto dal paziente ai giovani che convivono con l’emofilia B.
Per Matteo Di Minno il risultato rappresenta «un punto di partenza, non un punto di arrivo», con l’obiettivo di consolidare in Campania l’accesso alle terapie innovative. La direzione dell’Aou Federico II ha sottolineato il valore del traguardo anche per il sistema sanitario regionale.
Fonte: Azienda ospedaliera universitaria Federico II di Napoli; notizia diffusa da Adnkronos.
